着床前スクリーニング(PGS)と着床前診断(PGD)の違いは?男女産み分けの方法と正確性、成功率についてなどまとめ

2019年01月22日 | 不妊 |  コメント (1)

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ロサンゼルス 着床前スクリーニング 着床前診断サポートのミラクルベビー
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こんにちは。アメリカで体外受精のサポートをしているミラクルベビー石原です。日本でも早く認可してほしいと話題になっている「着床前スクリーニング(PGS, PGT-A)」、「着床前診断(PGD, PGT-SR, PGT-M)」、そしてアメリカでできる「男女産み分け」の方法と正確性、成功率などについてまとめました。


着床前スクリーニング(PGS:Preimplantation Genetic Screening, PGT-A)とは



着床前スクリーニング(PGS)とは、体外受精をしてできた受精卵の染色体異常を調べる医療技術です。ヒトの染色体の数は通常46本で、44本(22対)の常染色体と2本(1対)の性染色体でできていますが、染色体の不足あるいは過剰によって異常が起こります。2本で1対を成しているものが1本になるのが「モノソミー」3本になるのが「トリソミー」と呼ばれます。女性の年齢が高い場合、体外受精をして受精卵が出来たとしても染色体異常をもっている可能性が非常に高くなり、それにより着床しない、または流産や死産が起こる、障害児の出生など様々な影響を及ぼします。着床前スクリーニング(PGS)により、正常な数の染色体を持つ受精卵の判別ができるため、それを移植することにより着床率を上げ流産率を下げ、健康体の子供を授かる可能性を高めます。母体年齢42歳以上では約8割の受精卵が染色体異常を持っているというデータが出ています。

母体年齢別、染色体異常の割合
  • エッグドナー(20代)42.6%
  • 35歳以下 51.8%
  • 35-37歳 54.4%
  • 38-40歳 67.9%
  • 41-42歳 77.9%
  • 42歳以上 79.8%
参考資料:Igenomix Data 60,000の受精卵を調査


着床前スクリーニング(PGS) の利点



1.1回の移植で妊娠率を上げる

着床前スクリーニング(PGS) を受けることによって着床率の高い受精卵を選ぶことが可能になるため、1回の移植で妊娠する確率が上がります。


2.流産確率を下げる、妊娠・出産までの時間短縮

グレードの良い受精卵でも染色体異常を起こしている可能性があります。現在日本では着床前スクリーニング(PGS)が一般的には認可されていないため、染色体異常を起こしている受精卵ということが分からずに多くの方が、複数回、長年にわたり移植し続け、結果が流産という状況が避けられずにいます。

流産を繰り返すことは精神的にとても辛いことは言うまでもありませんが、更に子宮も傷つき子宮癒着を起こす可能性が高くなります。子宮癒着はその後の妊娠の分娩時に癒着胎盤による大出血が起こるケースもあります。

着床前スクリーニング(PGS) を受けることにより無駄な移植を省くことが可能になり、妊娠・出産までの時間が短縮できるのは大きな利点です。


3.健康体の子供を出産する

着床前スクリーニング(PGS) でわかる染色体異常のうち、多くのトリソミーは着床前に死亡、流産してしまうか、出生の可能性があってもごく稀だと言われていますが、以下の3つのトリソミーは出生の可能性があります。着床前スクリーニング(PGS) は健康体の子供を授かる手助けとなります。
    • 13トリソミー 先天性障害エドワーズ症候群
    • 18トリソミー 先天性障害パトー症候群
    • 21トリソミー ダウン症候群


4.多胎のリスクを下げる

着床前スクリーニング(PGS) を受けた正常受精卵は着床率が高いため、多くの方は受精卵一つを移植をします。着床前スクリーニング(PGS) を受けていない受精卵を複数個移植することがありますが、多胎妊娠も起こりうるため、早産、妊娠中の合併症(妊娠中毒症など)の大きなリスクが伴います。


5. 高度な技術、ミトスコアにより着床率を更に高める

着床前スクリーニング(PGS) の分析は、アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション(aCGH)や、次世代シーケンシング(NGS:Next Generation Sequencing)として知られる高度な技術によって実施されます。

また、ミトスコア(MitoScore)は、着床能のより高い受精卵を選択する判断材料となります。受精卵に含まれるミトコンドリアDNA量は受精卵のエネルギーレベルを知る指標となるので、この指標から受精卵の着床能を予測するのです。ミトスコア(MitoScore)の技術により更に着床率を高められる可能性があります。


着床前スクリーニング(PGS) が受けられないこともある


着床前スクリーニング(PGS) は、正常な受精卵を作る、卵子を若返らせるという技術ではないため胚盤胞が得られない場合には検査が受けられません。また、検査に出したが分析が受けられず結果が出ない事もあります。


日本の着床前スクリーニング(PGS) の現状


2018年12月時点現在で、日本産科婦人科学会は着床前スクリーニング(PGS) の臨床研究を今後も続けるという意向であり、一般診療としていつ認可されるのかは未定です。


アメリカで着床前スクリーニング(PGS) を受ける利点


アメリカまできて着床前スクリーニング(PGS)を受ける利点は何でしょうか。着床前スクリーニング(PGS) はすべての方が必須で受けるべき検査というわけではありません。しかしアメリカでは希望すれば、流産を繰りしていなくても受けることが可能です。不妊治療を成功させるには時間が限られていることはみなさんもご承知の通りですが、何ヶ月も何年も待つこと無くすぐに検査が受けられることは大きな利点です。「原因不明の不妊」と言われている方にとっては、着床前スクリーニング(PGS)を受けご自身の受精卵の状況を知ることは大きな一歩となります。治療を効率よく行うことは、長期にわたる身体的負担、精神的負担を大きく減らすことができます。着床前スクリーニング(PGS) の正確性は98~99%で、正常卵を移植することにより出生率は7割以上にもなります。

また正常な染色体は妊娠・出産に成功するための重要な因子の一つですが、他にも以下のような因子がありますので医師と相談することをお勧めします。
女性側:排卵因子、卵管因子、子宮因子、頚管因子、免疫因子
男性側:性機能障害、精液性状低下、無精子症

着床前スクリーニング(PGS) は、受精卵の細胞の一部を検査に出すものであり、女性の体から直接組織を採取するものではありませんので痛みは伴いません。

着床前スクリーニング(PGS)は、今後PGT-Aと名前が変わりつつあります。



着床前診断(PGD : Preimplantation Genetic Diagnosis, PGT-SR, PGT-M)とは



着床前スクリーニング(PGS) とは別の診断で、着床前診断(PGD : Preimplantation Genetic Diagnosis, PGT-SR, PGT-M)というものがあります。名前が似ていて混乱しますが、着床前診断(PGD)は、夫婦のどちらかが重度な遺伝子病を持つ方を対象に特定の染色体や遺伝子の異常を調べることが目的です。着床前診断(PGD)では体外受精をした受精卵(胚)を検査し、受精卵を子宮に戻す(移植)の際に、染色体が正常な受精卵だけを移植することが可能になります。この方法により、流産や死産の可能性が減ることが証明されています。また、性染色体にリンクする障害がある場合(例えば男児に限り病気が出るなど)は、着床前診断(PGD)で受精卵の性別がわかることにより、女児を移植することが可能になります。着床前診断(PGD)により女性の肉体的、精神的な負担が軽減され、健康体の子供を授かる可能性が高まります。

着床前診断(PGD)で検査できる遺伝子疾患の一例
      • 嚢胞製線維症
      • テイーサックス病
      • 脊椎性筋萎縮症
      • 血友病
      • 鎌状赤血球症
      • デュシエンヌ型筋ジストロフィー
      • サラセミア


      他、何百もの疾患が検査可能です。

      着床前診断(PGD) も着床前診断(PGS)同様、受精卵の細胞の一部を検査に出すものであり、女性の体から直接組織を採取するものではありませんので痛みは伴いません。

      着床前診断(PGD)は、今後PGT-SR, PGT-Mなど名前が変わりつつあります。



      男女産み分け



      アメリカでは男女産み分けが出来ることをご存知でしたでしょうか。体外受精をし、着床前スクリーニング(PGS)または、着床前診断(PGD) を受けることで受精卵の性別が判明しますので、希望の性別の受精卵を移植することが可能になります。男女産み分けの正確性は99.9%です。




アメリカでの着床前スクリーニング(PGS)や着床前診断(PGD)、また男女産み分けをお考えの方、ミラクルベビーまでお気軽にご連絡下さい。
お問い合わせはこちらからどうぞ。

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